 | |
E. Eapen, V. Grey, A. Don-Wauchope, S. A. Atkinson
Tłumaczenie: prof. dr hab. n. med. Grażyna Odrowąż – Sypniewska
Zastosowanie biochemicznych markerów przebudowy kości w diagnostyce chorób układu kostnego u dzieci
Streszczenie
U dzieci obserwuje się systematyczny proces wzrostu, którego początek stanowi zwiększenie masy tkanek miękkich a następnie wzrost nasad kości długich wraz z nasilonym procesem modelowania i przebudowy kości. Aby ocenić zmiany zachodzące w tych procesach i całkowitą zawartość minerału kostnego wykorzystuje się techniki DXA (2-wiązkowe) do pomiaru gęstości mineralnej kości (BMD) lub trójwymiarowy pomiar geometrii kości, masy i gęstości przy użyciu tomografii komputerowej. Oznaczanie wskaźników biochemicznych dostarcza informacji o dynamicznych zmianach przebudowy kości w całym szkielecie uzupełniając dane uzyskane metodami statycznymi. Oznaczanie markerów kostnych można powtarzać w krótkich odstępach czasu co umożliwia wykrycie dynamicznych zmian zachodzących pod wpływem leczenia farmakologicznego, znacznie wcześniej niż można zaobserwować zmiany masy kostnej lub ocenić postęp choroby. Kliniczna użyteczność testów biochemicznych zwiększa się znacznie gdy przestrzegane są procedury związane ze standaryzacją fazy przed-analitycznej i analitycznej oraz gdy uwzględnia się zmienność biologiczną. Ponieważ stężenie markerów kostnych może być podobne u dziecka z wysokim stopniem przebudowy i niewielką szybkością wzrostu oraz u dziecka z prawidłową szybkością wzrostu bardzo ważne jest aby szybkość wzrostu i stopień dojrzewania były uwzględnione przy interpretacji wyników. Należy również zwracać uwagę na stan odżywienia, który wpływa znacząco na metabolizm kości i powinien być uwzględniany przy ustalaniu odpowiednich wartości referencyjnych u zdrowych dzieci.
|
powrót
| Mgr Agnieszka Lipniacka
Porfirie – praktyczne podejście w diagnostyce
Streszczenie
Porfirie to grupa chorób metabolicznych, w większości uwarunkowanych genetycznie, wywołanych obniżoną aktywnością poszczególnych enzymów biorących udział w biosyntezie hemu. Przyczyną obniżenia aktywności enzymów są mutacje w kodujących je genach. Hem, jako grupa prostetyczna hemoprotein, bierze udział w wielu niezbędnych dla życia procesach. Hem powstający w wątrobie uczestniczy w metabolizmie sterydów i wielu leków (jako mikrosomalny cytochrom P450), bierze udział w transporcie elektronów (jako cytochromy mitochondrialne), w metabolizmie nadtlenku wodoru (jako katalazy i peroksydazy), w utlenianiu tryptofanu (jako pyrolaza tryptofanu). Hem syntetyzowany w układzie erytropoetycznym pełni rolę wiązania i przenoszenia tlenu (jako hemoglobina i mioglobina). Największa biosynteza hemu w organizmie ma miejsce w układzie erytropoetycznym (85%), później w wątrobie (14%) i w innych tkankach (1%).W zależności od tkanki, w której dominuje zaburzenie biosyntezy, porfirie dzieli się na wątrobowe i erytropoetyczne, klinicznie natomiast rozróżnia się porfirie ostre i nieostre. |
powrót
| Dr n. przyr. Hanna Żarnowska-Prymek
Borelioza z Lyme i inne choroby przenoszone przez kleszcze – rola badań laboratoryjnych
Streszczenie
Borelioza z Lyme (od miasta Old Lyme w USA, stan Connecticut) w Europie jest wywołana u ludzi przez krętki Borrelia afzelii, B. garinii, B. burgdorferi i według ostatnich doniesień również B. spielmanii, w USA na ogół przez B. burgdorferi. Rezerwuarem bakterii są zwierzęta dziko żyjące, a przenosicielem – wszystkie stadia rozwojowe kleszczy z rodzaju Ixodes. W Polsce w latach 2006 i 2007 zanotowano około 7000 przypadków rocznie (według meldunków PZH).
|
powrót
| Dr n. med. Bartosz Symonides
Guz chromochłonny
Streszczenie
Przy podejrzeniu guza chromochłonnego zalecane jest w pierwszej kolejności oznaczenie metoksykatecholamin w moczu z dobowej zbiórki lub w osoczu. Przy znacznie podwyższonych wartościach (>99 centyla normy stosowanej w danym laboratorium) wynik potwierdza rozpoznanie. Wartości niższe, ale sugerujące rozpoznanie, wymagają kilkukrotnego oznaczania wydalania metoksykatecholamin. Przy niejednoznacznych wynikach zaleca się w dalszej kolejności oznaczenie wydalania adrenaliny i noradrenaliny w moczu dobowym, a następnie wydalania VMA. Jeżeli pierwsze oznaczenie metoksykatecholamin w moczu lub osoczu jest prawidłowe, a występuje bardzo duże podejrzenie guza chromochłonnego w szczególnie uzasadnionych przypadkach konieczne jest prowadzenie rozszerzonej diagnostyki laboratoryjnej. Po potwierdzeniu guza chromochłonnego badaniami laboratoryjnymi prowadzona jest diagnostyka obrazowa oraz genetyczna. Szczegółowy schemat postępowania podany jest w wytycznych Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego z 2006 roku.
|
powrót
| FORUM EKSPERCKIE
1.Czy i kiedy ujemny wynik badania „anty HIV” można uznać za ostatecznie ujemny? Czy zawsze wymaga konsultacji lekarskiej? (odpowiada mgr Anna Faryj, diagnosta laboratoryjny). |
powrót
| |
